Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial
ORPHA:3320

Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial

Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de trombocito… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
66Publicações indexadas
Carregando...