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Síndrome Okihiro
ORPHA:93293

Síndrome Okihiro

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada pela associação de defeitos radiais uni ou bilaterais, anomalia Duane uni ou bilateral (limitação congénita do movimento horizontal do olho acompanhado de retração do globo que resulta em estreitamento da fissura palpebral), anomalias renais, neurossensoriais e/ou ou perda auditiva de condução e, menos frequentemente, ânus imperfurado e escoliose.

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