A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome IVIC é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação dos braços, antebraços e mãos, além de causar deficiência auditiva nos dois ouvidos desde o nascimento. As famílias costumam notar diferenças no formato dos polegares, união ou encurtamento dos ossos do antebraço e dificuldade na movimentação dos olhos. Alterações no sangue como diminuição de plaquetas também podem estar presentes em parte dos pacientes. Não existe um medicamento específico nem diretriz formal (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação diagnóstica e acompanhamento em reabilitação.
A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Duane-radial ray syndrome
Disorder characterized by the association of forearm malformations with Duane retraction syndrome.
Variantes genéticas (ClinVar)
464 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome IVIC
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The teratogenic effects of thalidomide on limbs.
📖 Revisão[Progress of study on the transcription factor SALL4].
IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus.
Monozygotic twins discordant for the oculo-oto-radial syndrome (IVIC syndrome).
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome IVIC e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por alterações genéticas no gene SALL4, que codifica a proteína Sal-like protein 4. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome IVIC. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ivic
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome IVIC
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata