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Síndrome IVIC
ORPHA:2307CID-10 · Q71.8OMIM 147750DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome óculo-oto-radial

A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome IVIC é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação dos braços, antebraços e mãos, além de causar deficiência auditiva nos dois ouvidos desde o nascimento. As famílias costumam notar diferenças no formato dos polegares, união ou encurtamento dos ossos do antebraço e dificuldade na movimentação dos olhos. Alterações no sangue como diminuição de plaquetas também podem estar presentes em parte dos pacientes. Não existe um medicamento específico nem diretriz formal (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação diagnóstica e acompanhamento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de IVIC é uma condição genética muito rara que causa diversas alterações no corpo. Ela é caracterizada por problemas nos braços e mãos, como deformidades nos ossos do antebraço (principalmente no lado do polegar) e a união anormal dos ossos do punho; dificuldades para mover os olhos; e perda de audição mista que está presente desde o nascimento, afeta os dois ouvidos e não piora com o tempo.

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2019 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q71.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
11 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Fêmur curto
Frequência: 8/8
92%prev.
Deficiência auditiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura grave
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rigidez articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia do rádio
Muito frequente (99-80%)
75%prev.
Olhar fixo tônico paroxístico para cima
Frequência: 3/4
41sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (10)
Ocasional (12)
Muito raro (3)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fêmur curtoShort femur
Frequência: 8/8100%
Deficiência auditivaHearing impairment
Muito frequente (99-80%)92%
Baixa estatura graveSevere short stature
Muito frequente (99-80%)90%
Rigidez articularJoint stiffness
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia do rádioHypoplasia of the radius
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SALL4Sal-like protein 4Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Transcriptional regulation of pluripotent stem cellsRegulation of PTEN gene transcriptionPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferation
MECANISMO DE DOENÇA

Duane-radial ray syndrome

Disorder characterized by the association of forearm malformations with Duane retraction syndrome.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Tireoide
11.9 TPM
Testículo
8.9 TPM
Próstata
3.7 TPM
Pâncreas
1.3 TPM
Glândula salivar
1.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
Duane-radial ray syndromeIVIC syndromeOkihiro syndrome due to 20q13 microdeletionOkihiro syndrome due to a point mutation
HGNC:15924UniProt:Q9UJQ4

Variantes genéticas (ClinVar)

464 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SALL4: NM_020436.5(SALL4):c.348C>T (p.Ser116=) ()
🧬 SALL4: NM_020436.5(SALL4):c.1971C>T (p.Pro657=) ()
🧬 SALL4: NM_020436.5(SALL4):c.2286C>T (p.Asp762=) ()
🧬 SALL4: NM_020436.5(SALL4):c.454G>C (p.Val152Leu) ()
🧬 SALL4: NM_020436.5(SALL4):c.2760C>T (p.His920=) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome IVIC

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome IVIC.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene SALL4, que codifica a proteína Sal-like protein 4. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The teratogenic effects of thalidomide on limbs.
    The Journal of hand surgery, European volume2019PMID 30335598
  2. [IVIC syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11528694
  3. ORPHA:2307
    Orphanet
  4. GARD:269
    GARD (NIH)
  5. Q29014920
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome IVIC. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ivic

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome IVIC

ORPHA:2307 · MONDO:0007836
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q71.8 · Outros defeitos de redução do membro superior
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1327918
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara