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A rare skeletal dysplasia characterized by congenital dislocation of large joints, foot deformities, cervical spine dysplasia, scoliosis, spatula-shaped distal phalanges and distinctive craniofacial abnormalities, including cleft palate.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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