Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

ORPHA:2549CID-10 · Q75.8CID-11 · LD2F.16OMIM 141400DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

AudiçãoInício neonatal

Também conhecida comoOAVS

Sinônimos clínicos: Microssomia hemifacial-anomalias radiais · Síndrome Moeschler-Clarren

Auditável

O Espectro Oculoauriculovertebral (OAVS) com defeitos radiais é um problema raro que afeta o desenvolvimento de estruturas embrionárias que formam o rosto, pescoço e membros. Ele é caracterizado por diferentes graus de malformações na cabeça e no rosto (em um lado só ou nos dois) e defeitos nos membros superiores na região do osso rádio (no antebraço) e do polegar, resultando em características físicas extremamente variadas. As características típicas incluem baixo peso ao nascer, baixa estatura, defeitos nas vértebras (ossos da coluna), perda auditiva e alterações na forma do rosto. Estas alterações podem incluir assimetria facial, malformações nas orelhas (externa, média e interna), fendas na boca e no rosto (como lábio leporino) e desenvolvimento incompleto da mandíbula. Esses sinais sempre vêm junto com defeitos nos membros superiores, como ter um dedo extra no lado do polegar (polidactilia pré-axial), polegar e/ou osso rádio subdesenvolvidos ou ausentes, ou um polegar com três falanges (segmentos, em vez dos dois usuais). Também podem ocorrer problemas no coração, pulmões, rins e no sistema nervoso central.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais é uma condição genética rara que altera a formação do rosto, das orelhas, da coluna e dos braços. A família costuma notar logo nos primeiros dias diferenças na face, queixo pequeno, alterações nas orelhas e problemas no formato do polegar ou do antebraço. Também podem surgir dificuldades auditivas, na fala, na alimentação e problemas no coração ou na respiração durante o sono. A condição não consta na lista de PCDTs oficiais do SUS, mas a rede pública oferece exames diagnósticos como o exoma e atendimento em reabilitação de doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O Espectro Oculoauriculovertebral (OAVS) com defeitos radiais é um problema raro que afeta o desenvolvimento de estruturas embrionárias que formam o rosto, pescoço e membros. Ele é caracterizado por diferentes graus de malformações na cabeça e no rosto (em um lado só ou nos dois) e defeitos nos membros superiores na região do osso rádio (no antebraço) e do polegar, resultando em características físicas extremamente variadas. As características típicas incluem baixo peso ao nascer, baixa estatura, defeitos nas vértebras (ossos da coluna), perda auditiva e alterações na forma do rosto. Estas alterações podem incluir assimetria facial, malformações nas orelhas (externa, média e interna), fendas na boca e no rosto (como lábio leporino) e desenvolvimento incompleto da mandíbula. Esses sinais sempre vêm junto com defeitos nos membros superiores, como ter um dedo extra no lado do polegar (polidactilia pré-axial), polegar e/ou osso rádio subdesenvolvidos ou ausentes, ou um polegar com três falanges (segmentos, em vez dos dois usuais). Também podem ocorrer problemas no coração, pulmões, rins e no sistema nervoso central.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2007 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

40

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q75.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

15 sintomas

🦴

Ossos e articulações

14 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

👂

Ouvidos

7 sintomas

❤️

Coração

6 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

+ 31 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Microtia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Estridor laríngeo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Assimetria facial

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal do sistema cardiovascular

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da orelha interna

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Aplasia/Hipoplasia do polegar

Muito frequente (99-80%)

101sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (13)

Ocasional (11)

Sem dados (70)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 101 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Microtia

Muito frequente (99-80%)90%

Estridor laríngeoLaryngeal stridor

Muito frequente (99-80%)90%

Assimetria facialFacial asymmetry

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal do sistema cardiovascularAbnormal cardiovascular system morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade da orelha internaAbnormality of the inner ear

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa19desde 2007

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20071 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MYT1

FOXI3Forkhead box protein I3Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Craniofacial microsomia 2

A form of craniofacial microsomia, a disorder characterized by a spectrum of craniofacial malformations ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, facial soft tissue, and/or facial nerve. Most CFM2 patients exhibit isolated unilateral or bilateral grade II/III microtia, with or without atresia, although some patients show only minor external ear defects. Mandibular hypoplasia, micrognathia, and dental anomalies have also been observed. CFM2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)

Testículo

0.7 TPM

Pituitária

0.1 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

0.1 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

0.1 TPM

Glândula salivar

0.0 TPM

OUTRAS DOENÇAS (1)

craniofacial microsomia 2

HGNC:HGNC:35123UniProt:A8MTJ6

SF3B2Splicing factor 3B subunit 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (4)

Dengue Virus-Host InteractionsmRNA Splicing - Major PathwaymRNA PolyadenylationmRNA Splicing - Minor Pathway

MECANISMO DE DOENÇA

Craniofacial microsomia 1

A form of craniofacial microsomia, a disorder characterized by a spectrum of craniofacial malformations ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, facial soft tissue, and/or facial nerve. CFM1 is an autosomal dominant form characterized by mandibular hypoplasia, microtia, facial and preauricular skin tags, epibulbar dermoids, and lateral oral clefts. Affected individuals also present skeletal and cardiac abnormalities.

VIAS REACTOME (4)

mRNA Splicing - Major Pathway mRNA Splicing - Minor Pathway mRNA Polyadenylation Dengue Virus-Host Interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

196.5 TPM

Cervix Ectocervix

187.7 TPM

Ovário

178.9 TPM

Útero

176.9 TPM

Artéria tibial

174.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SF3B5999 RNF113A999 SNRPD2999 RBMX2999 SF3B1999 XAB2999 SNRNP200997 SNRPA1992

OUTRAS DOENÇAS (1)

craniofacial microsomia 1

HGNC:HGNC:10769UniProt:Q13435

Variantes genéticas (ClinVar)

73 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FOXI3: GRCh37/hg19 2p11.2-q11.2(chr2:85898497-97671333)x3 ()

🧬 FOXI3: NM_001135649.3(FOXI3):c.171C>G (p.Asn57Lys) ()

🧬 FOXI3: NM_001135649.3(FOXI3):c.2T>G (p.Met1Arg) ()

🧬 FOXI3: NM_001135649.3(FOXI3):c.701del (p.Phe234fs) ()

🧬 FOXI3: NM_001135649.3(FOXI3):c.834dup (p.Ser279fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway mRNA Splicing - Minor Pathway mRNA Polyadenylation Dengue Virus-Host Interactions

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Centros para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Sou paciente de Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Centros de Referência SUS

Centros para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Detalhes dos centros

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