O Espectro Oculoauriculovertebral (OAVS) com defeitos radiais é um problema raro que afeta o desenvolvimento de estruturas embrionárias que formam o rosto, pescoço e membros. Ele é caracterizado por diferentes graus de malformações na cabeça e no rosto (em um lado só ou nos dois) e defeitos nos membros superiores na região do osso rádio (no antebraço) e do polegar, resultando em características físicas extremamente variadas. As características típicas incluem baixo peso ao nascer, baixa estatura, defeitos nas vértebras (ossos da coluna), perda auditiva e alterações na forma do rosto. Estas alterações podem incluir assimetria facial, malformações nas orelhas (externa, média e interna), fendas na boca e no rosto (como lábio leporino) e desenvolvimento incompleto da mandíbula. Esses sinais sempre vêm junto com defeitos nos membros superiores, como ter um dedo extra no lado do polegar (polidactilia pré-axial), polegar e/ou osso rádio subdesenvolvidos ou ausentes, ou um polegar com três falanges (segmentos, em vez dos dois usuais). Também podem ocorrer problemas no coração, pulmões, rins e no sistema nervoso central.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Espectro Oculoauriculovertebral (OAVS) com defeitos radiais é um problema raro que afeta o desenvolvimento de estruturas embrionárias que formam o rosto, pescoço e membros. Ele é caracterizado por diferentes graus de malformações na cabeça e no rosto (em um lado só ou nos dois) e defeitos nos membros superiores na região do osso rádio (no antebraço) e do polegar, resultando em características físicas extremamente variadas. As características típicas incluem baixo peso ao nascer, baixa estatura, defeitos nas vértebras (ossos da coluna), perda auditiva e alterações na forma do rosto. Estas alterações podem incluir assimetria facial, malformações nas orelhas (externa, média e interna), fendas na boca e no rosto (como lábio leporino) e desenvolvimento incompleto da mandíbula. Esses sinais sempre vêm junto com defeitos nos membros superiores, como ter um dedo extra no lado do polegar (polidactilia pré-axial), polegar e/ou osso rádio subdesenvolvidos ou ausentes, ou um polegar com três falanges (segmentos, em vez dos dois usuais). Também podem ocorrer problemas no coração, pulmões, rins e no sistema nervoso central.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 101 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal arch development (By similarity). Required for epithelial cell differentiation within the epidermis (By similarity). Acts at multiple stages of otic placode induction: necessary for preplacodal ectoderm to execute an inner ear program (By similarity). Required for hair follicle stem cell specificat
Nucleus
Craniofacial microsomia 2
A form of craniofacial microsomia, a disorder characterized by a spectrum of craniofacial malformations ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, facial soft tissue, and/or facial nerve. Most CFM2 patients exhibit isolated unilateral or bilateral grade II/III microtia, with or without atresia, although some patients show only minor external ear defects. Mandibular hypoplasia, micrognathia, and dental anomalies have also been observed. CFM2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing (PubMed:12234937, PubMed:32494006
NucleusNucleus speckle
Craniofacial microsomia 1
A form of craniofacial microsomia, a disorder characterized by a spectrum of craniofacial malformations ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, facial soft tissue, and/or facial nerve. CFM1 is an autosomal dominant form characterized by mandibular hypoplasia, microtia, facial and preauricular skin tags, epibulbar dermoids, and lateral oral clefts. Affected individuals also present skeletal and cardiac abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
73 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais
Centros para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2549(Orphanet)
- OMIM OMIM:141400(OMIM)
- MONDO:0007712(MONDO)
- GARD:3653(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
