Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
O raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria (HHRH) é um distúrbio renal hereditário de perda de fosfato caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciúria associada ao raquitismo e/ou osteomalácia.
Doença hereditária rara com perda renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciúria associada a raquitismo e/ou osteomalácia. Outras características incluem uma diminuição da velocidade de crescimento, baixa estatura, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular e dor óssea que surgem associadas a níveis plasmáticos normais ou elevados de calcitriol e hiperfosfatúria.
+ 25 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →