Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A doença Dent tipo 1 é um tipo de doença Dent com manifestações predominantemente renais.
Doença tubular renal monogénica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações de disfunção complexa do túbulo contornado proximal com proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva. Não ocorre envolvimento extra-renal.
+ 13 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
4 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Doença Dent tipo 1. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Doença Dent tipo 1? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →