ORPHA:534
Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
A síndrome oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) é uma doença multissistêmica caracterizada por catarata congênita, glaucoma, deficiência intelectual, retardo de crescimento pós-natal e disfunção tubular renal com insuficiência renal crônica.
1-9 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Síndrome óculo-cerebro… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
1-9 / 1 000 000
1Genes causadores
120Publicações indexadas
4Ensaios ativos
Carregando...