Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações no gene VDR, responsável pelo receptor da vitamina D.

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na primeira infância, com desmineralização óssea, pernas curvadas e fraqueza muscular. Em muitos casos, a família também observa irritabilidade, convulsões por cálcio baixo e perda precoce de cabelo.

O SUS dispensa medicamentos como calcitriol, carbonato de cálcio e fosfato de cálcio com colecalciferol através do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia. No entanto, esta enfermidade específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

O diagnóstico envolve a constatação de baixos níveis de cálcio no sangue acompanhados por calcitriol sérico paradoxalmente elevado. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene VDR, existindo testes catalogados nos registros médicos.

Atualmente, não constam ensaios clínicos com recrutamento ativo ou com sítios no Brasil registrados nos fatos oficiais desta condição. A literatura científica internacional continua citando o uso de compostos de cálcio e vitamina D em publicações e relatos de caso.