O Raquitismo Resistente à Vitamina D com Pouco Cálcio no Sangue (HVDRR) é uma doença genética (hereditária) na qual o corpo tem dificuldade em utilizar a vitamina D. Ela se caracteriza por níveis baixos de cálcio no sangue, uma forma grave de raquitismo e, em muitos casos, queda de cabelo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Raquitismo Resistente à Vitamina D com Pouco Cálcio no Sangue (HVDRR) é uma doença genética (hereditária) na qual o corpo tem dificuldade em utilizar a vitamina D. Ela se caracteriza por níveis baixos de cálcio no sangue, uma forma grave de raquitismo e, em muitos casos, queda de cabelo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 70 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846). Enters the nucleus upon vitamin D3 binding where it forms heterodimers with the retinoid X receptor/RXR (PubMed:28698609). The VDR-RXR heterodimers bind to specific response elements on DNA and activate the transcription of vitamin D3-responsive target genes (PubMed:28698609). Plays a central role
NucleusCytoplasm
Rickets vitamin D-dependent 2A
A disorder of vitamin D metabolism resulting in severe rickets, hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism. Most patients have total alopecia in addition to rickets.
Variantes genéticas (ClinVar)
73 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
72 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Alopecia with Vitamin D-Dependent Rickets Type 2 A: A Case Report.
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma associated with hypocalcemic vitamin D-resistant rickets.
Vitamin D receptor polymorphisms in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.
Calcium and vitamin D metabolism in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.
Cloning, sequencing, and functional characterization of the vitamin D receptor in vitamin D-resistant New World primates.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Alopecia with Vitamin D-Dependent Rickets Type 2 A: A Case Report.
- Bullous congenital ichthyosiform erythroderma associated with hypocalcemic vitamin D-resistant rickets.
- Vitamin D receptor polymorphisms in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.
- Calcium and vitamin D metabolism in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.
- Cloning, sequencing, and functional characterization of the vitamin D receptor in vitamin D-resistant New World primates.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93160(Orphanet)
- MONDO:0019642(MONDO)
- GARD:16805(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014342(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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