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Hipofosfatasia
ORPHA:436

Hipofosfatasia

Doença metabólica e genética rara caracterizado por atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada sérica e vários sintomas, desde uma grave diminuição da mineralização óssea com risco de vida ao nascimento, à dor musculoesquelética na idade adulta.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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