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Acondrogênese
ORPHA:932

Acondrogênese

A acondrogênese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais caracterizadas por uma deficiência de ossificação endocondral que leva ao nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdômen proeminente, anasarca e polidrâmnio. Existem três tipos de acondrogênese e que diferem clínica, radiológica, histológica e geneticamente: acondrogênese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

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