Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Acondrogênese tipo 1B
ORPHA:93298

Acondrogênese tipo 1B

A acondrogênese tipo 1B (ACG1B), uma forma de acondrogênese, é uma displasia esquelética letal rara caracterizada por micromelia grave com dedos das mãos e dos pés muito curtos, face plana, pescoço curto, tecido mole espessado ao redor do pescoço, hipoplasia do tórax, abdômen protuberante, aparência fetal hidrópica e características histológicas distintas da cartilagem.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
1Genes causadores
Carregando...