Colágeno Tipo II Alfa 1 , também conhecido como COL2A1, é um gene humano que providencia instruções para a produção da cadeia pro-alfa1(II) de colágeno tipo II.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton é uma condição autossômica dominante rara caracterizada por corpos vertebrais ovoides, hipoplasia torácica e desconforto respiratório. Apresenta-se com natimorto ou baixa estatura neonatal de membros curtos, pescoço curto e traços faciais grosseiros.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive forces
Secreted, extracellular space, extracellular matrix
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 69 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Type II Collagen Disorders Overview.
Type II collagenopathies: are there additional family members?
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85166(Orphanet)
- OMIM OMIM:151210(OMIM)
- MONDO:0007895(MONDO)
- GARD:4382(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7202845(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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