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Acondrogênese tipo 1A
ORPHA:93299

Acondrogênese tipo 1A

A acondrogênese tipo 1A (ACG1A), uma forma de acondrogênese, é uma displasia esquelética letal muito rara, caracterizada por nanismo com membros extremamente curtos, tórax estreito, costelas curtas que são facilmente fraturadas, ossos do crânio moles e características histológicas distintas da cartilagem.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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