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Condrodisplasia fatal de Blomstrand
ORPHA:50945

Condrodisplasia fatal de Blomstrand

A condrodisplasia letal de Blomstrand (BLC) é uma displasia osteosclerótica neonatal caracterizada por maturação óssea endocondral avançada, membros muito curtos, nanismo e letalidade pré-natal.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
1Genes causadores
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