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A lethal perinatal bone dysplasia characterized by limb shortening, normal sized skull with cleft palate, hitchhiker thumbs, distinctive facial dysmorphism and radiographic skeletal features, caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 69 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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