ORPHA:140
Displasia campomélica
A displasia campomélica é um distúrbio muito raro, caracterizado por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (ossos longos arqueados e frágeis, anormalidades da pelve e do tórax, onze pares de costelas em vez dos doze habituais) e anormalidades extraesqueléticas (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão de sexo em dois terços dos meninos afetados e malformações cerebrais, cardíacas e renais).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Displasia campomélica monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1Genes causadores
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