Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal

Displasia óssea primária genética rara, caracterizada por baixa estatura desproporcional com encurtamento dos membros superiores e inferiores, dedos curtos e largos com mãos curtas, tórax estreitado com anormalidades nas costelas e pectus excavatum, calcificações condrais anormais (incl. laringe, traquéia e cartilagens costais) e dismorfismo facial (protuberância frontal, hipertelorismo, olhos proeminentes, nariz curto e achatado, narinas largas, palato arqueado alto, filtro longo). Platispondilia (especialmente da coluna cervical) e epífises e metáfises anormais são observadas na radiografia. Instabilidade atlantoaxial causando compressão espinhal e doença respiratória recorrente são complicações potenciais que podem resultar letais.