A síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar baixa estatura com braços e pernas curtos, mãos largas, formato diferente do rosto e calcificações nas cartilagens das costelas, laringe e traqueia. A família frequentemente percebe atraso para a criança começar a andar, fraqueza no tônus dos músculos e dificuldade respiratória. Não há remédio específico curativo ou dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.

Displasia óssea primária genética rara, caracterizada por baixa estatura desproporcional com encurtamento dos membros superiores e inferiores, dedos curtos e largos com mãos curtas, tórax estreitado com anormalidades nas costelas e pectus excavatum, calcificações condrais anormais (incl. laringe, traquéia e cartilagens costais) e dismorfismo facial (protuberância frontal, hipertelorismo, olhos proeminentes, nariz curto e achatado, narinas largas, palato arqueado alto, filtro longo). Platispondilia (especialmente da coluna cervical) e epífises e metáfises anormais são observadas na radiografia. Instabilidade atlantoaxial causando compressão espinhal e doença respiratória recorrente são complicações potenciais que podem resultar letais.