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Distúrbio esquelético raro caracterizado por nanismo, anomalias craniofaciais graves e múltiplos dentes não irrompidos.
Perturbação rara caracterizada por nanismo, anomalias craniofaciais graves e múltiplos dentes inclusos.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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