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Hipofosfatasia com início na infância
ORPHA:247667

Hipofosfatasia com início na infância

Forma rara e moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por um início após os seis meses de idade e por características clínicas muito variáveis, desde uma baixa densidade mineral óssea para a idade a fraturas inexplicáveis, deformidades esqueléticas e raquitismo com baixa estatura e ''marcha de pato''.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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