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An autosomal dominant syndrome caused by pathogenic variants in the PTEN gene, characterized by hamartomas, overgrowth, neurodevelopmental disorders and an increased risk of various cancers, including breast, thyroid, and endometrial cancer. PHTS encompasses Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, and Proteus-like syndrome.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 189 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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