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Hipofosfatasia da infância
ORPHA:247651

Hipofosfatasia da infância

Forma genética rara e grave de hipofosfatasia (HPP), caracterizada por raquitismo infantil sem aumento de atividade da fosfatase alcalina (ALP) sérica e uma ampla gama de manifestações clínicas devidas a hipomineralização.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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