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A doença de Dent é uma doença tubular renal genética rara, caracterizada por manifestações de disfunção do túbulo proximal.
Doença tubular renal rara, ligada ao cromossoma X, caracterizada por disfunção primária do túbulo proximal com proteinúria de baixo peso molecular. Outras características renais geralmente incluem hipercalciúria, nefrolitíase/nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva, entre outras. Existem dois subtipos: doença Dent tipo 1, caracterizada por um fenótipo renal isolado associado a variantes em CLCN5, e doença Dent tipo 2, frequentemente caracterizada pela presença adicional de manifestações renais extras e associado a variantes em OCRL1.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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