Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo

Doença renal autossómica recessiva rara, de perda de fosfato, caracterizada por hipofosfatemia de início na infância manifestando-se clinicamente com raquitismo e/ou osteomalácia, crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas. Achados adicionais podem incluir fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas repetidas.