Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante

ORPHA:89937

Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante

Doença renal hereditária rara de perda de fosfato caracterizada por hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

100 casos documentados

1Genes causadores

131Publicações indexadas

1Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

1 ensaio ativo

2 total registrados no ClinicalTrials.gov

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📄 Publicações científicas

131 artigos

Último publicado: 2025 Oct 30

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📋

Doença renal hereditária rara de perda de fosfato caracterizada por hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

21sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (11)

Ocasional (1)

Muito raro (1)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipofosfatemiaHypophosphatemia

Muito frequente

90%

HiperfosfatúriaHyperphosphaturia

Muito frequente

90%

Concentração elevada de fosfatase alcalina circulanteElevated circulating alkaline phosphatase concentration

Frequente

55%

Dor ósseaBone pain

Frequente

55%

OsteomaláciaOsteomalacia

Frequente

55%

Anemia ferroprivaIron deficiency anemia

Frequente

55%

Fraqueza muscularMuscle weakness

Frequente

55%

Encurvamento das pernasBowing of the legs

Frequente

55%

Baixos níveis de vitamina DLow levels of vitamin D

Frequente

55%

FadigaFatigue

Frequente

55%

RaquitismoRickets

Frequente

55%

Atraso de crescimentoGrowth delay

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

FGF23

Fibroblast growth factor 23

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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Pesquisas abertas

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National Registry of Rare Kidney Diseases🟢 Recrutando

NCT06065852

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