Baixa estatura SHOX-relacionada

A baixa estatura relacionada ao SHOX é uma displasia óssea primária caracterizada por uma altura 2 desvios padrão abaixo da altura média correspondente para uma determinada idade, sexo e grupo populacional, na ausência de anomalias esqueléticas óbvias e outras doenças e com marcos normais de desenvolvimento. Os pacientes apresentam idade óssea normal com membros normais, encurtamento das extremidades (relações significativamente membros inferiores-tronco e altura sentada), valores normais de hGH, cariótipo normal e sinais radiológicos semelhantes à discondrosteose de Leri-Weill (por exemplo, triangularização das epífises radiais distais, piramidalização da fileira distal do carpo e transparência do rádio distal no lado ulnar). As desproporções mesomélicas e a deformidade de Madelung não são aparentes numa idade jovem, mas podem desenvolver-se mais tarde na vida ou nunca.