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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas
ORPHA:85293

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Cabezas, é caracterizada por déficit intelectual, perda muscular, baixa estatura, lábio inferior proeminente, testículos pequenos, cifose e hiperextensibilidade articular. Uma marcha anormal, tremor, diminuição da coordenação motora fina e fala prejudicada também estão presentes. A síndrome foi descrita em seis meninos de três gerações de uma mesma família. A transmissão está ligada ao X e o gene causador foi localizado na região q24-q25 do cromossomo X.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
24 casos documentados
1Genes causadores
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