A condição é causada por mutações no gene BGN, que comanda a produção de uma proteína chamada biglicano. Esse gene está situado no cromossomo X, determinando a natureza genética da doença.

Entre os sinais mais frequentes estão o achatamento das vértebras da coluna (platispondilia), os dedos curtos nas mãos (braquidactilia) e o andar oscilante (marcha anserina). Muitos indivíduos também apresentam hipermobilidade nas articulações.

Não, a deficiência intelectual não foi encontrada nos indivíduos acompanhados nos estudos clínicos catalogados (0/8). As características clínicas descritas concentram-se no sistema esquelético e articular.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. No entanto, o SUS contempla procedimentos de suporte clínico, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos e radiográficos dos ossos e vértebras, podendo ser comprovado por exames genéticos. Existem 15 testes genéticos registrados internacionalmente para essa análise, além da opção de sequenciamento completo do exoma listada no rol de procedimentos do SUS.