Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
ORPHA:93314

Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski

A displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski, é caracterizada por baixa estatura (nanismo de tronco curto), escoliose, anormalidades metafisárias no fêmur (proeminentes no colo femoral e na área trocantérica), coxa vara e platispondilia generalizada.

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Displasia espondilomet… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
20Publicações indexadas
Carregando...