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Doença óssea rara relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por condrodisplasia moderadamente grave com baixa estatura desproporcional de início pré-natal, articulações proeminentes com mobilidade restrita, epífises grandes e deformidade em halteres dos ossos longos.
Doença óssea rara relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por condrodisplasia moderadamente grave com baixa estatura desproporcional de início pré-natal, articulações proeminentes com mobilidade restrita, epífises grandes e deformidade em halteres dos ossos longos.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 76 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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