ORPHA:1427
Displasia oto-espondilo-megaepifisária
Erro congênito da formação de colágeno da cartilagem caracterizado por perda auditiva neurossensorial, epífises aumentadas, displasia esquelética com membros desproporcionalmente curtos, anomalias do corpo vertebral e uma fácies característica.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Displasia oto-espondil… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
3Publicações indexadas
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