A síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller é uma condição que afeta o crescimento ósseo. É caracterizada por anomalias esqueléticas, perda auditiva e características faciais distintas. As características desta condição se sobrepõem significativamente às de duas condições semelhantes, a osteocondromalácia otospondilomegaepifisária (OSMED) e a síndrome de Stickler tipo III. Todas essas condições são causadas por mutações no mesmo gene e, em alguns casos, pode ser difícil diferenciá‑las. Alguns pesquisadores acreditam que elas representam um único distúrbio com uma variedade de sinais e sintomas.

Os bebês nascidos com a síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller são menores que a média porque os ossos dos braços e das pernas são incomumente curtos. Os ossos da coxa e do braço superior são mais largos que o usual nas extremidades (descritos como em forma de haltere), e os ossos da coluna vertebral (vértebras) também podem ter forma anormal. Perda auditiva de alta frequência ocorre em alguns casos. As características faciais distintas incluem olhos proeminentes e bem espaçados, nariz pequeno e arrebitado com ponte plana, e mandíbula inferior pequena. Alguns bebês afetados nascem com uma abertura no céu da boca (palato fissurado).

A maioria das pessoas com a síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller experimenta um crescimento de “compensação” significativo nos ossos dos braços e das pernas durante a infância. Como resultado, adultos com essa condição não são incomumente baixos. No entanto, adultos afetados ainda apresentam outros sinais e sintomas da síndrome de Weissenbacher‑Zweymüller, incluindo características faciais distintas e perda auditiva.

Uma síndrome genética rara, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas distintas, que inclui: - Diferenças na aparência do crânio e do rosto, como: parte central do rosto pouco desenvolvida, base do nariz achatada, nariz pequeno com a ponta virada para cima, fenda palatina (céu da boca dividido) e sequência de Pierre Robin (condição que inclui queixo pequeno, língua que cai para trás e dificuldade para respirar). - Surdez neurossensorial grave e bilateral (em ambos os ouvidos). - Anomalias nos ossos e nas articulações, incluindo um desenvolvimento ósseo irregular que afeta principalmente a coluna vertebral e as articulações, além de dor e/ou doenças articulares. Tudo isso sem a presença de problemas nos olhos.