Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por dismorfismo craniofacial (hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida, nariz pequeno com ponta arrebitada, fenda palatina, sequência de Pierre Robin), perda auditiva neurossensorial pronunciada bilateral e anomalias esqueléticas/articulares (incluindo displasia espondiloepifisária, artralgia/artropatia), na ausência de anormalidades oculares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, da face e da audição. Desde os primeiros meses, os familiares podem notar que o queixo é menor, o nariz tem a ponte rebaixada e surgem dores articulares ou dificuldades para ouvir, sem que a visão seja afetada. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos e exames de imagem que avaliam as articulações e a coluna. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e cirurgias reparadoras.
Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por dismorfismo craniofacial (hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida, nariz pequeno com ponta arrebitada, fenda palatina, sequência de Pierre Robin), perda auditiva neurossensorial pronunciada bilateral e anomalias esqueléticas/articulares (incluindo displasia espondiloepifisária, artralgia/artropatia), na ausência de anormalidades oculares.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
An autosomal dominant form of otospondylomegaepiphyseal dysplasia, a disorder characterized by sensorineural deafness, enlarged epiphyses, mild platyspondyly, and disproportionate shortness of the limbs. Total body length is normal. Typical facial features are mid-face hypoplasia, short upturned nose and depressed nasal bridge. Most patients have Pierre Robin sequence including an opening in the roof of the mouth (cleft palate) and a small lower jaw (micrognathia). Ocular symptoms are absent. Some patients have early-onset osteoarthritis.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
2.070 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada por alterações no esqueleto, no formato do rosto e por perda auditiva, sem afetar a visão. Também é conhecida pela sigla OSMED ou por síndrome Stickler tipo 3.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria-autossomica-dominante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
