Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossômica dominante

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por dismorfismo craniofacial (hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida, nariz pequeno com ponta arrebitada, fenda palatina, sequência de Pierre Robin), perda auditiva neurossensorial pronunciada bilateral e anomalias esqueléticas/articulares (incluindo displasia espondiloepifisária, artralgia/artropatia), na ausência de anormalidades oculares.