Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

Displasia espondilometafisária causada por uma variação no gene COL2A1. É caracterizada por baixa estatura, miopia, pelve pequena, cifoescoliose progressiva, deformidade do punho, genu valgo grave, ossos longos curtos e displasia metafisária grave com alterações moderadas na coluna vertebral e alterações mínimas nas mãos e pés.