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Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick
ORPHA:93346CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 184250DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDisplasia esquelética
Sistema ósseoInício neonatalHerança AD
Auditável

É uma condição óssea (uma displasia) que afeta a coluna, as áreas de crescimento e as pontas dos ossos longos. Ela é caracterizada por baixa estatura desproporcional desde o nascimento, com um tronco muito curto e membros (braços e pernas) encurtados. Também apresenta outras alterações no esqueleto, como: curvaturas da coluna (lordose e escoliose), vértebras da coluna achatadas, "peito de pombo" (uma deformidade no tórax), deformidade no quadril (coxa vara), pés tortos e crescimento irregular nas extremidades e áreas de crescimento dos ossos longos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick, é uma alteração genética rara que atinge o crescimento dos ossos e da coluna vertebral. Desde o nascimento, os pais e profissionais costumam observar baixa estatura desproporcional, com membros encurtados e tronco muito curto. O quadro é causado por alterações no gene COL2A1, que participa da formação do colágeno dos ossos e cartilagens. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma condição óssea (uma displasia) que afeta a coluna, as áreas de crescimento e as pontas dos ossos longos. Ela é caracterizada por baixa estatura desproporcional desde o nascimento, com um tronco muito curto e membros (braços e pernas) encurtados. Também apresenta outras alterações no esqueleto, como: curvaturas da coluna (lordose e escoliose), vértebras da coluna achatadas, "peito de pombo" (uma deformidade no tórax), deformidade no quadril (coxa vara), pés tortos e crescimento irregular nas extremidades e áreas de crescimento dos ossos longos.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2022 May 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
20 sintomas
😀
Face
6 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Baixa estatura desproporcional de membros curtos
Frequência: 2/2
100%prev.
Pectus carinatum
Frequência: 2/2
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Metáfise alargada
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Osso púbico hipoplásico
Frequente (79-30%)
55%prev.
Epífises pequenas
Frequente (79-30%)
50sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (17)
Ocasional (9)
Muito raro (1)
Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa estatura desproporcional de membros curtosDisproportionate short-limb short stature
Frequência: 2/2100%
Pectus carinatum
Frequência: 2/2100%
Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidadesAplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Muito frequente (99-80%)90%
Metáfise alargadaFlared metaphysis
Muito frequente (99-80%)90%
Osso púbico hipoplásicoHypoplastic pubic bone
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
COL2A1
COL2A1Collagen alpha-1(II) chainDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (10)
Integrin cell surface interactionsMET activates PTK2 signalingDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresSignaling by PDGF
MECANISMO DE DOENÇA

Spondyloepiphyseal dysplasia congenital type

Disorder characterized by disproportionate short stature and pleiotropic involvement of the skeletal and ocular systems.

VIAS REACTOME (13)
Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Signaling by PDGF Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
CD44942GP6904COL11A2904COL1A2883COL5A2878COL11A1877MMP13862COL3A1862
OUTRAS DOENÇAS (22)
Legg-Calve-Perthes diseasespondylometaphyseal dysplasia, Schmidt typeplatyspondylic dysplasia, Torrance typeKniest dysplasia
HGNC:2200UniProt:P02458

Variantes genéticas (ClinVar)

1.449 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COL2A1: NM_001844.5(COL2A1):c.2957C>T (p.Pro986Leu) ()
🧬 COL2A1: NM_001844.5(COL2A1):c.2464-2A>T ()
🧬 COL2A1: NM_001844.5(COL2A1):c.3635G>T (p.Gly1212Val) ()
🧬 COL2A1: NM_001844.5(COL2A1):c.3166-1G>C ()
🧬 COL2A1: NM_001844.5(COL2A1):c.944G>C (p.Gly315Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Collagen degradation Fibronectin matrix formation Collagen biosynthesis and modifying enzymes Signaling by PDGF Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures Integrin cell surface interactions Non-integrin membrane-ECM interactions ECM proteoglycans NCAM1 interactions MET activates PTK2 signaling Collagen chain trimerization Developmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

Centros para Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature
NCT05408715
RECRUTANDO
Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 2 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT05408715 · A Natural History Study in Children With a Type II Collagen …Recrutando
🇫🇷 França · 🇪🇸 Espanha

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0 papers (10 anos)
#1

Diagnostic Challenge of Phenotypic Variability in COL2A1-related Disorders: Four Novel Variants That Expand the Clinical Spectrum.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology2025 Aug 22

Heterozygous COL2A1 gene mutations are associated with type 2 collagenopathies, characterized by a wide, diverse, and overlapping clinical spectrum in related diseases. Our goal is to describe the clinical, radiological, and molecular findings of patients with COL2A1-related dysplasia and investigate the phenotype-genotype correlation. We also highlight the challenge of categorizing COL2A1-related diseases with similar clinical and radiological phenotypes. Six patients from five unrelated families presented with disproportionate short stature.delayed motor milestones, waddling gait, normal intelligence, and similar radiological features, including delayed epiphyseal ossification, epimetaphyseal changes, scoliosis, lordosis, and platyspondyly. All underwent whole exome sequencing. Demographic, clinical, laboratory, and radiological data were retrospectively obtained from hospital records. Segregation analysis was conducted using Sanger sequencing in all patients. Based on clinical, radiological, and molecular results, the six patients were categorized into kniest dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, and spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. Four novel variants (c.1023+2T>C, p.Gly465Asp, p.Gly855Asp, p.Gly669Ala) were identified in the COL2A1 gene. Accurate classification of type 2 collagenopathies is vital to provide appropriate genetic counseling. Predicting extraskeletal manifestations and reducing morbidity through early diagnosis and treatment will significantly improve the quality of life for patients. The purpose of this GeneReview is to: 1.. Describe the clinical characteristics of type II collagen disorders; 2.. Provide an evaluation strategy to identify the genetic cause of a type II collagen disorder in a proband; 3.. Review the differential diagnosis of type II collagen disorders with a focus on genetic conditions; 4.. Review management of type II collagen disorders; 5.. Inform genetic counseling of family members of an individual with a type II collagen disorder.

Publicações recentes

Tyrosine-sulfated dermatopontin shares multiple binding sites and recognition determinants on triple-helical collagens with proteins implicated in cell adhesion and collagen folding, fibrillogenesis, cross-linking, and degradation.

Biochim Biophys Acta Proteins Proteom2022 May 1

Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.

Am J Med Genet A2009 Oct

Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.

Am J Med Genet A2005 Sep 1

[Osteochondrodysplasia determined genetically by a collagen type II gene mutation].

Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol2001
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2025

Diagnostic Challenge of Phenotypic Variability in COL2A1-related Disorders: Four Novel Variants That Expand the Clinical Spectrum.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology
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Conselhos e sociedades
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Ela é causada por alterações no gene COL2A1, responsável pela produção do colágeno tipo II. Essa condição apresenta herança autossômica dominante.

[1] Orphanet[4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Diagnostic Challenge of Phenotypic Variability in COL2A1-related Disorders: Four Novel Variants That Expand the Clinical Spectrum.
    Journal of clinical research in pediatric endocrinology2025PMID 39849673
  2. Tyrosine-sulfated dermatopontin shares multiple binding sites and recognition determinants on triple-helical collagens with proteins implicated in cell adhesion and collagen folding, fibrillogenesis, cross-linking, and degradation.
    Biochim Biophys Acta Proteins Proteom2022PMID 35306228
  3. Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
    Am J Med Genet A2009PMID 19764033
  4. Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
    Am J Med Genet A2005PMID 16088915
  5. [Osteochondrodysplasia determined genetically by a collagen type II gene mutation].
    Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol2001PMID 11481990
  6. ORPHA:93346
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:184250
    OMIM
  8. MONDO:0008476
    MONDO
  9. GARD:134
    GARD (NIH)
  10. Variantes catalogadas
    ClinVar
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q2123641
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

ORPHA:93346 · MONDO:0008476
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q77.7 · Displasia espondiloepifisária
CID-11
LD24.3
OMIM
OMIM:184250
Ensaios
1 ativos
ClinVar
1.449 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:134
MedGen
C4759767
UMLS
C0700635
Testes
24 disponíveis
S2
22 artigos
MeSH
C537501
Wikidata
Q2123641

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara