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Doença genética rara caracterizada por insuficiência da medula óssea, anomalias da coluna vertebral, nariz em sela e estrias metafísicas.
Doença genética rara caracterizada por insuficiência da medula óssea, anomalias da coluna vertebral, nariz em sela e estrias metafísicas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 96 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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