ORPHA:93315
Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'
Um tipo de displasia esquelética associada a baixa estatura, desenvolvimento de coxa vara, deformidade progressiva do quadril, simulações de “fraturas de canto” de ossos tubulares longos e anormalidades do corpo vertebral (principalmente corpos vertebrais ovais).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
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