Síndrome oro-facio-digital tipo 4

ORPHA:2753CID-10 · Q87.0CID-11 · LD25.00OMIM 258860DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

CrescimentoInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoOFD4

Sinônimos clínicos: OFD4

Auditável

A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial de mãos e pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **síndrome oro-facio-digital tipo 4** é uma condição genética muito rara que afeta a formação da boca, do rosto e dos membros. Ao nascimento, a família e os médicos geralmente percebem dedos a mais nas mãos ou nos pés, dedos unidos e nódulos ou divisões na língua. Ela tem causa genética ligada a mutações com herança autossômica recessiva, frequentemente envolvendo o gene TCTN3. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a síndrome, mas o sistema de saúde disponibiliza atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [6] A splice site variant in TCTN3 underli… [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Ma… [21] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial de mãos e pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.

Publicações científicas

187 artigos

Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

15

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

17 sintomas

😀

Face

15 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

👂

Ouvidos

6 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Sindactilia dos dedos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Testículo ausente

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Tamanho testicular diminuído

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Genu varum

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia articular anormal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da gengiva

Muito frequente (99-80%)

88sintomas

Muito frequente (42)

Frequente (13)

Ocasional (14)

Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 88 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedosFinger syndactyly

Muito frequente (99-80%)90%

Testículo ausenteAbsent testis

Muito frequente (99-80%)90%

Tamanho testicular diminuídoDecreased testicular size

Muito frequente (99-80%)90%

Genu varum

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia articular anormalAbnormal joint morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4desde 2022

Total histórico187PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

TCTN3

TCTN3Tectonic-3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Anchoring of the basal body to the plasma membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Orofaciodigital syndrome 4

A form of orofaciodigital syndrome, a group of heterogeneous disorders characterized by malformations of the oral cavity, face and digits, and associated phenotypic abnormalities that lead to the delineation of various subtypes. OFD4 patients have tongue nodules, multiple frenulae, broad flat nose, hypertelorism, and short rib polydactyly with tibial dysplasia (Majewski syndrome). The presence of severe tibial aplasia differentiates OFD4 from OFD1. Additional features of cystic dysplastic kidneys and brain malformation, including occipital encephalocele, are observed in severely affected patients.

VIAS REACTOME (1)

Anchoring of the basal body to the plasma membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

62.2 TPM

Tireoide

59.1 TPM

Ovário

54.1 TPM

Cervix Endocervix

50.4 TPM

Útero

50.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (17)

CC2D2A993 TMEM67984 CEP290909 B9D1892 TCTN1862 B9D2854 MKS1788 TMEM17778

OUTRAS DOENÇAS (5)

Joubert syndrome 18orofaciodigital syndrome IVMeckel syndromeJoubert syndrome

HGNC:24519UniProt:Q6NUS6

Variantes genéticas (ClinVar)

120 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TCTN3: NM_015631.6(TCTN3):c.662G>A (p.Trp221Ter) ()

🧬 TCTN3: NM_015631.6(TCTN3):c.577G>T (p.Glu193Ter) ()

🧬 TCTN3: NM_015631.6(TCTN3):c.606dup (p.Ser203fs) ()

🧬 TCTN3: NM_015631.6(TCTN3):c.711del (p.Leu238fs) ()

🧬 TCTN3: NM_015631.6(TCTN3):c.1020del (p.Val341fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.638 variantes classificadas pelo ClinVar.

82

819

737

Patogênica (5.0%)

VUS (50.0%)

Benigna (45.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2388-1G>C [Likely pathogenic]

OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2575G>A (p.Val859Met) [Uncertain significance]

OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.313-7T>A [Uncertain significance]

OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.212T>C (p.Ile71Thr) [Uncertain significance]

OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2545A>G (p.Met849Val) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Anchoring of the basal body to the plasma membrane

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome oro-facio-digital tipo 4

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

50 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 50

#1

A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.

Annals of human genetics2022 Nov

Orofaciodigital syndrome (OFD) is clinically heterogeneous and is characterized by abnormalities in the oral cavity, facial features, digits, and central nervous system. At least 18 subtypes of the condition have been described in the literature. OFD is caused by variants in several genes with overlapping phenotypes. We studied a consanguineous Pakistani family with two affected siblings with an atypical form of OFD type 4 (OFD4). In addition to the typical features of OFD4 that include limb defects and growth retardation, the siblings displayed rare features of scaphocephaly and seizures. Exome sequencing analysis revealed a novel homozygous splice site variant c.257-1G>A in TCTN3 that segregated with disease. This homozygous splice site variant in TCTN3 is most likely the underlying cause of the atypical form of OFD4 observed in this family. Our results contribute to the phenotypic spectrum of TCTN3 associated ciliopathies and will facilitate better clinical diagnosis.

Publicações recentes

RNA Sequencing for Rare Disease Diagnosis in a South African Family: A Novel Exon Elongation Event in OFD1.

Am J Med Genet A2026 Apr

The luminal ring protein C2CD3 acts as a radial in-to-out organizer of the distal centriole and appendages.

PLoS Biol2025 Dec

Expanding the phenotype associated with biallelic SCNM1 variants.

Hum Genomics2025 Nov 25

Missense Variants in the Second Transmembrane Domain of TMEM17 Disrupt Its Stability and Function and Lead to a Wide Phenotypic Spectrum of Ciliopathies.

Clin Genet2026 Feb

The Luminal Ring Protein C2CD3 Acts as a Radial In-to-Out Organizer of the Distal Centriole and Appendages.

bioRxiv2025 Jun 18

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📚 EuropePMC86 artigos no totalmostrando 1

2022

A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.

Annals of human genetics

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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34 em comum

ORPHA:2554

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32 em comum

ORPHA:293642

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

30 em comum

ORPHA:2754

Pallister-Hall syndrome

28 em comum

ORPHA:672

Monossomia parcial do cromossomo 3

27 em comum

ORPHA:261776

Síndrome Robinow autossômica dominante

27 em comum

ORPHA:3107

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

27 em comum

ORPHA:818

Monossomia parcial do cromossomo 19

26 em comum

ORPHA:261841

Síndrome Marden-Walker

26 em comum

ORPHA:2461

Síndrome Meckel

26 em comum

ORPHA:564

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

25 em comum

ORPHA:261857

Trissomia parcial do cromossomo 16

24 em comum

ORPHA:262672

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma condição genética malformativa rara caracterizada por alterações na cavidade oral, na face e nos membros. Entre os sinais principais estão hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial e pernas com tíbia curta.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.
Annals of human genetics2022PMID 36039988
RNA Sequencing for Rare Disease Diagnosis in a South African Family: A Novel Exon Elongation Event in OFD1.
Am J Med Genet A2026PMID 41392822
The luminal ring protein C2CD3 acts as a radial in-to-out organizer of the distal centriole and appendages.
PLoS Biol2025PMID 41364719
Expanding the phenotype associated with biallelic SCNM1 variants.
Hum Genomics2025PMID 41291844
Missense Variants in the Second Transmembrane Domain of TMEM17 Disrupt Its Stability and Function and Lead to a Wide Phenotypic Spectrum of Ciliopathies.
Clin Genet2026PMID 40841990
The Luminal Ring Protein C2CD3 Acts as a Radial In-to-Out Organizer of the Distal Centriole and Appendages.
bioRxiv2025PMID 40667239
ORPHA:2753
Orphanet
OMIM OMIM:258860
OMIM
MONDO:0009794
MONDO
GARD:816
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q19297696
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome oro-facio-digital tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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