ORPHA:2754
Síndrome oro-facio-digital tipo 6
A síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital (ou síndrome oral-facio-digital tipo 6, OFD6) é um subtipo muito raro da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD) caracterizado pelas características neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e frequentemente polidactilia.
<1 / 1 000 00010 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome oro-facio-dig… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
10Genes causadores
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