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A síndrome de Joubert com defeito oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD), caracterizado pelas características neurológicas da JS associadas a doenças renais e oculares.
A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 131 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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