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Doença mendeliana caracterizada por ataxia infantil com vermis hipo/aplásico, fibrocirrose hepática, esqueleto delgado, face peculiar e deficiência intelectual moderada.
A síndrome Joubert (JS) com defeito hepático é um subtipo muito raro da síndrome Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a fibrose hepática congénita (CHF).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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