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Síndrome de Joubert com doença renal
ORPHA:220497

Síndrome de Joubert com doença renal

Subtipo raro de síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD) caracterizado pelas características neurológicas da JS associada à doença renal, na ausência de retinopatia.

Unknown3 genes identificadosAutosomal recessive
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3Genes causadores
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