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A síndrome de Joubert com defeito ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD), caracterizada pelas características neurológicas da JS associada à distrofia retiniana.
A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 103 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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