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Genocondromatose
ORPHA:85197CID-10 · Q78.4CID-11 · LD24.2YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
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A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A genocondromatose é uma condição genética bastante rara que leva ao surgimento de múltiplos tumores benignos de cartilagem nos ossos durante a infância. Ela costuma causar alterações bilaterais e simétricas nas clavículas, nos braços e na região dos joelhos e coxas. Por se tratar de uma doença de evolução geralmente benigna, o acompanhamento médico busca monitorar os ossos e prevenir eventuais fraturas. Não há medicamentos específicos, mas o Sistema Único de Saúde oferece suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do joelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da clavícula
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Encondromatose múltipla
Muito frequente (99-80%)
3sintomas
Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do joelhoAbnormality of the knee
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da clavículaAbnormality of the clavicle
Muito frequente (99-80%)90%
Encondromatose múltiplaMultiple enchondromatosis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa16
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
201020202010Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Genocondromatose

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Pesquisa ativa

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética ultrarrara marcada pelo desenvolvimento de tumores benignos de cartilagem nos ossos. Ela afeta principalmente as clavículas, a porção proximal do úmero e a porção distal do fêmur com padrão simétrico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:85197
    Orphanet
  2. GARD:16741
    GARD (NIH)
  3. Q56014300
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Genocondromatose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/genocondromatose

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Genocondromatose

ORPHA:85197 · MONDO:0019411
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.4 · Encondromatose
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1300229
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara