A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A genocondromatose é uma condição genética bastante rara que leva ao surgimento de múltiplos tumores benignos de cartilagem nos ossos durante a infância. Ela costuma causar alterações bilaterais e simétricas nas clavículas, nos braços e na região dos joelhos e coxas. Por se tratar de uma doença de evolução geralmente benigna, o acompanhamento médico busca monitorar os ossos e prevenir eventuais fraturas. Não há medicamentos específicos, mas o Sistema Único de Saúde oferece suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética ultrarrara marcada pelo desenvolvimento de tumores benignos de cartilagem nos ossos. Ela afeta principalmente as clavículas, a porção proximal do úmero e a porção distal do fêmur com padrão simétrico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Genocondromatose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/genocondromatose
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Genocondromatose
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata