A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs
Nucleus
Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension
An autosomal dominant bone disease characterized by patellar aplasia or hypoplasia and by anomalies of the pelvis and feet, including disrupted ossification of the ischia and inferior pubic rami.
Variantes genéticas (ClinVar)
111 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 67 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome coxo-podo-rotuliana
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.
[The coxopodopatellar syndrome].
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1509(Orphanet)
- OMIM OMIM:147891(OMIM)
- MONDO:0007841(MONDO)
- GARD:3030(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28456109(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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