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Síndrome coxo-podo-rotuliana
ORPHA:1509CID-10 · Q74.1CID-11 · LD24.JYOMIM 147891DOENÇA RARA

A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2024 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
47
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
😀
Face
3 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipoplasia patelar
Frequência: 15/15
90%prev.
Anormalidade da morfologia da epífise
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do joelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da patela
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Displasia do quadril
Frequente (79-30%)
23sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (2)
Muito raro (1)
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia patelarPatellar hypoplasia
Frequência: 15/15100%
Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do joelhoAbnormality of the knee
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia da patelaAplasia/Hypoplasia of the patella
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvicaAbnormality of pelvic girdle bone morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TBX4T-box transcription factor TBX4Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension

An autosomal dominant bone disease characterized by patellar aplasia or hypoplasia and by anomalies of the pelvis and feet, including disrupted ossification of the ischia and inferior pubic rami.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Pulmão
54.1 TPM
Bladder
6.1 TPM
Próstata
5.3 TPM
Artéria tibial
4.7 TPM
Testículo
2.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
coxopodopatellar syndromeautosomal recessive ameliafamilial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplicationchromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome
HGNC:11603UniProt:P57082

Variantes genéticas (ClinVar)

111 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.703-2A>G ()
🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.1100_1101dup (p.Phe368fs) ()
🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.281+2T>A ()
🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.730C>T (p.Pro244Ser) ()
🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.394A>C (p.Asn132His) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 67 variantes classificadas pelo ClinVar.

48
19
Patogênica (71.6%)
VUS (28.4%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.1104_1107dup (p.Ser370fs) [Pathogenic]
TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.549+1G>A [Pathogenic]
TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.271A>G (p.Lys91Glu) [Likely pathogenic]
TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.3G>A (p.Met1Ile) [Likely pathogenic]
TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.748C>T (p.Arg250Trp) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome coxo-podo-rotuliana

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome coxo-podo-rotuliana.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.
    Cureus· 2024· PMID 38169661mais citado
  2. [The coxopodopatellar syndrome].
    J Radiol· 1985· PMID 4045792recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1509(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:147891(OMIM)
  3. MONDO:0007841(MONDO)
  4. GARD:3030(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q28456109(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome coxo-podo-rotuliana

ORPHA:1509 · MONDO:0007841
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
47 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q74.1 · Malformação congênita do joelho
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1840061
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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