Síndrome coxo-podo-rotuliana

ORPHA:1509CID-10 · Q74.1CID-11 · LD24.JYOMIM 147891DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

CrescimentoInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoSPS

Sinônimos clínicos: Síndrome isquio-pubis-rotuliana · SPS · Síndrome Scott-Taor · +3

Auditável

A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Síndrome coxo-podo-rotuliana**, conhecida também pela sigla **SPS**, é uma alteração congênita rara que afeta a formação dos ossos dos joelhos, bacia e pés. O sinal mais evidente é ter a rótula do joelho muito pequena ou ausente, além de possíveis desalinhamentos no quadril e sola do pé plana. Ela é uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene **TBX4**. Não existem remédios específicos para curar a condição, mas o acompanhamento ortopédico e as sessões de reabilitação oferecidas pelo SUS ajudam a proteger as articulações e manter a mobilidade.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 147891 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [13] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome da Rótula Pequena (SPS) é uma condição óssea muito rara e benigna que causa alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas e da bacia.

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2024 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

47

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hipoplasia patelar

Frequência: 15/15

90%prev.

Aplasia/Hipoplasia da patela

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade do joelho

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da morfologia da epífise

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Displasia do quadril

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica

Frequente (79-30%)

23sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (2)

Muito raro (1)

Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia patelarPatellar hypoplasia

Frequência: 15/15100%

Aplasia/Hipoplasia da patelaAplasia/Hypoplasia of the patella

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade do joelhoAbnormality of the knee

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Displasia do quadrilHip dysplasia

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa2desde 2024

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20241 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

TBX4

TBX4T-box transcription factor TBX4Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension

An autosomal dominant bone disease characterized by patellar aplasia or hypoplasia and by anomalies of the pelvis and feet, including disrupted ossification of the ischia and inferior pubic rami.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Pulmão

54.1 TPM

Bladder

6.1 TPM

Próstata

5.3 TPM

Artéria tibial

4.7 TPM

Testículo

2.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

PITX1923 HOXC10871 HOXC11847 FGF10737 PDLIM7700

OUTRAS DOENÇAS (6)

coxopodopatellar syndromeautosomal recessive ameliafamilial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplicationchromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome

HGNC:11603UniProt:P57082

Variantes genéticas (ClinVar)

111 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.703-2A>G ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.1100_1101dup (p.Phe368fs) ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.281+2T>A ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.730C>T (p.Pro244Ser) ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.394A>C (p.Asn132His) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 67 variantes classificadas pelo ClinVar.

48

19

Patogênica (71.6%)

VUS (28.4%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.1104_1107dup (p.Ser370fs) [Pathogenic]

TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.549+1G>A [Pathogenic]

TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.271A>G (p.Lys91Glu) [Likely pathogenic]

TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.3G>A (p.Met1Ile) [Likely pathogenic]

TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.748C>T (p.Arg250Trp) [Pathogenic]

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome coxo-podo-rotuliana

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.

Cureus2024 Jan

Scott-Taor syndrome is a benign bone dysplasia with less than 50 cases reported. The latter is an autosomal dominant disease characterized mainly by patellar a/hypoplasia and bilateral malunion ossification of the ischiopubic junction, a wide gap between the first and second toes. The diagnosis is clinical and radiographical. Here, we present a 17-year-old female patient with this rare syndrome. Considering this diagnosis is crucial for a better understanding of the pathology and to effectively contextualize the patient's clinical findings.

Publicações recentes

Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.

Cureus2024 Jan

[The coxopodopatellar syndrome].

J Radiol1985 Jun-Jul

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2024

Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.

Cureus

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome coxo-podo-rotuliana.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome coxo-podo-rotuliana e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

12 em comum

ORPHA:2554

Displasia epifisária múltipla

10 em comum

ORPHA:251

Síndrome unha-rótula

9 em comum

ORPHA:2614

Doença da biossíntese dos plasmalogênios

8 em comum

ORPHA:3276

Deleção distal 10q

8 em comum

ORPHA:96148

Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

8 em comum

ORPHA:177

Displasia acromesomélica

8 em comum

ORPHA:93437

Síndrome Rothmund-Thomson

8 em comum

ORPHA:2909

Displasia cleidocraniana

8 em comum

ORPHA:1452

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

7 em comum

ORPHA:262968

Anemia de Diamond-Blackfan

7 em comum

ORPHA:124

Síndrome Seckel

7 em comum

ORPHA:808

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento dos ossos das pernas, pés e bacia. Seu sinal característico é o subdesenvolvimento ou a falta da rótula do joelho.

[1] Orphanet [2] OMIM 147891 [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Scott-Taor Syndrome: A Clinical Case Report.
Cureus2024PMID 38169661
[The coxopodopatellar syndrome].
J Radiol1985PMID 4045792
ORPHA:1509
Orphanet
OMIM OMIM:147891
OMIM
MONDO:0007841
MONDO
GARD:3030
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q28456109
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome coxo-podo-rotuliana. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR