Displasia cleidocraniana

Uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos e dentes. As características incluem clavículas (clavículas) subdesenvolvidas ou ausentes; anomalias dentárias; e atraso no fechamento dos espaços entre os ossos do crânio (fontanelas). Outras características podem incluir diminuição da densidade óssea (osteopenia), osteoporose, perda auditiva, anomalias ósseas das mãos e infecções recorrentes dos seios da face e dos ouvidos. O CCD é causado por alterações (mutações) no gene RUNX2 e a herança é autossômica dominante. Pode ser herdado de um dos pais afetados ou ocorrer devido a uma nova mutação no gene RUNX2. O manejo pode incluir procedimentos odontológicos, tratamento de infecções sinusais e de ouvido, uso de capacetes para atividades de alto risco e/ou cirurgia para problemas esqueléticos.