Cranioosteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária caracterizada por fechamento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Cranioosteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária caracterizada por fechamento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvins), yielding their corresponding keto (oxo) metabolites (PubMed:10837478, PubMed:16757471, PubMed:16828555, PubMed:21916491, PubMed:25586183, PubMed:8086429). Decreases the levels of the pro-proliferative prostaglandins such as prostaglandin E2 (whose activity is increased in cancer because of an i
Cytoplasm
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1
A disease characterized by digital clubbing, periostosis, acroosteolysis, painful joint enlargement, and variable features of pachydermia that include thickened facial skin and a thickened scalp. Other developmental anomalies include delayed closure of the cranial sutures and congenital heart disease.
Variantes genéticas (ClinVar)
99 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cranio-osteo-artropatia
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy.
Cranio-osteoarthropathy in sibs.
Congenital cardiac disease as a core feature of cranio-osteoarthropathy.
Idiopathic cranio-osteoarthropathy.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
- Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy.
- Cranio-osteoarthropathy in sibs.
- Congenital cardiac disease as a core feature of cranio-osteoarthropathy.
- Idiopathic cranio-osteoarthropathy.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1525(Orphanet)
- MONDO:0015466(MONDO)
- GARD:1564(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013724(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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