Cranio-osteo-artropatia

ORPHA:1525CID-10 · M89.4CID-11 · FB86.10DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Sistema ósseoInício infantilHerança AR

Também conhecida comoCOA

Sinônimos clínicos: Síndrome Reginato-Schiapachasse

Auditável

Cranioosteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária caracterizada por fechamento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A cranio-osteo-artropatia é uma doença genética muito rara que atinge o desenvolvimento dos ossos e das articulações na infância. A família geralmente nota fontanelas grandes (a popular 'moleira' com fechamento atrasado), dor ou inchaço nas juntas e alargamento nas pontas dos dedos dos pés. A condição é causada por alterações genéticas no gene HPGD herdadas do pai e da mãe. Não há medicamentos específicos dispensados no SUS ou Protocolo Clínico (PCDT) oficial do Ministério da Saúde para ela, de modo que o cuidado envolve o controle dos sintomas pela rede assistencial.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [10] HPGD mutations cause cranioosteoarthro… [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Cranioosteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária caracterizada por fechamento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.

Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 2009 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

30

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: M89.4

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Sinais e sintomas

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Morfologia anormal do osso cortical

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal do crânio

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fontanelas grandes

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pigmentação mosqueada

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Artrite

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade da morfologia da tíbia

Frequente (79-30%)

14sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (8)

Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do osso corticalAbnormal cortical bone morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal do crânioAbnormal skull morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Fontanelas grandesLarge fontanelles

Muito frequente (99-80%)90%

Pigmentação mosqueadaMottled pigmentation

Muito frequente (99-80%)90%

ArtriteArthritis

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa14desde 2012

Total histórico5PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20001 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)]Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (4)

Synthesis of Prostaglandins (PG) and Thromboxanes (TX)Biosynthesis of Lipoxins (LX)Biosynthesis of D-series resolvinsBiosynthesis of E-series 18(S)-resolvins

MECANISMO DE DOENÇA

Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1

A disease characterized by digital clubbing, periostosis, acroosteolysis, painful joint enlargement, and variable features of pachydermia that include thickened facial skin and a thickened scalp. Other developmental anomalies include delayed closure of the cranial sutures and congenital heart disease.

VIAS REACTOME (4)

Biosynthesis of Lipoxins (LX) Synthesis of Prostaglandins (PG) and Thromboxanes (TX) Biosynthesis of D-series resolvins Biosynthesis of E-series 18(S)-resolvins

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Vagina

63.0 TPM

Pulmão

51.5 TPM

Esôfago - Mucosa

45.0 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

37.6 TPM

Cólon transverso

35.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (4)

HSD11B2810 HSD11B1795 SLCO2A1792 PTGES723

OUTRAS DOENÇAS (4)

hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1isolated congenital digital clubbingcranio-osteoarthropathyprimary hypertrophic osteoarthropathy

HGNC:5154UniProt:P15428

Variantes genéticas (ClinVar)

99 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HPGD: GRCh38/hg38 4q32.1-35.2(chr4:157628420-189863176)x1 ()

🧬 HPGD: NM_000860.6(HPGD):c.2T>C (p.Met1Thr) ()

🧬 HPGD: GRCh37/hg19 4q32.1-35.2(chr4:161355371-190957473)x3 ()

🧬 HPGD: NM_000860.6(HPGD):c.453T>G (p.Tyr151Ter) ()

🧬 HPGD: NM_000860.6(HPGD):c.421+1G>T ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Biosynthesis of Lipoxins (LX) Synthesis of Prostaglandins (PG) and Thromboxanes (TX) Biosynthesis of D-series resolvins Biosynthesis of E-series 18(S)-resolvins

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

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166 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 166

Publicações recentes

HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.

Eur J Hum Genet2009 Dec

Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy.

Ir J Med Sci2012 Jun

Cranio-osteoarthropathy in sibs.

Clin Dysmorphol2007 Jul

Congenital cardiac disease as a core feature of cranio-osteoarthropathy.

Clin Dysmorphol2004 Oct

Idiopathic cranio-osteoarthropathy.

📖 Revisão

Indian Pediatr2000 Jun

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Osteoartropatia hipertrófica primária

14 em comum

ORPHA:248095

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ORPHA:1159

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5 em comum

ORPHA:56

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5 em comum

ORPHA:2764

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5 em comum

ORPHA:284130

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5 em comum

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5 em comum

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5 em comum

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5 em comum

ORPHA:93284

Síndrome Stickler

4 em comum

ORPHA:828

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma síndrome genética com padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa herda cópias alteradas do gene HPGD de ambos os genitores.

[1] Orphanet [10] HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing (2009)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
Eur J Hum Genet2009PMID 19568269
Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy.
Ir J Med Sci2012PMID 19430868
Cranio-osteoarthropathy in sibs.
Clin Dysmorphol2007PMID 17551338
Congenital cardiac disease as a core feature of cranio-osteoarthropathy.
Clin Dysmorphol2004PMID 15365456
Idiopathic cranio-osteoarthropathy.
Indian Pediatr2000PMID 10869149
ORPHA:1525
Orphanet
MONDO:0015466
MONDO
GARD:1564
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56013724
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Cranio-osteo-artropatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia

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Compêndio · Raras BR