Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por áreas de eritema em forma de cinturão com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda progressiva do eritema.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado é uma doença genética rara da pele que começa nos primeiros meses de vida ou logo ao nascer. Ela provoca manchas avermelhadas que parecem cinturões ou anéis em movimento, acompanhadas de coceira e pequenas bolhas na pele que não formam cicatrizes definitivas. A condição é causada por alterações no gene KRT5 e possui herança autossômica dominante. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de diretrizes clínicas e dispensa medicamentos para dor, coceira e nutrição, como dipirona, maleato de dexclorfeniramina e sulfato ferroso.
Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por áreas de eritema em forma de cinturão com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda progressiva do eritema.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe
A form of epidermolysis bullosa simplex, a group of skin fragility disorders characterized by skin blistering due to cleavage within the basal layer of keratinocytes, and erosions caused by minor mechanical trauma. There is a broad spectrum of clinical severity ranging from minor blistering on the feet, to subtypes with extracutaneous involvement and a lethal outcome. EBS2A is an autosomal dominant, severe form characterized by extensive intraepidermal blistering from the time of birth with herpetiform marginal spreading and central healing. Oral mucosal involvement, nail dystrophy, onychogryposis, formation of milia, and palmoplantar hyperkeratosis are common features.
Medicamentos aprovados (FDA)
3 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
120 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel mutation of keratin 5 in epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema.
Mutational analysis on 16 Japanese population cases with epidermolysis bullosa simplex.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Epidermólise Bolhosa". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A condição é provocada por mutações no gene KRT5, responsável pela produção da queratina tipo II do citoesqueleto 5. Essa alteração causa fragilidade estrutural nas células da camada basal da pele e desencadeia as lesões avermelhadas migratórias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
