A epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenoides predominantemente na região pré-tibial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial, é uma condição genética rara que deixa a pele frágil e propensa a formar bolhas e feridas, principalmente na frente das pernas e canelas. Ela costuma ser notada desde os primeiros meses ou anos de vida, frequentemente acompanhada de coceira intensa e alterações marcantes no formato das unhas. A causa está relacionada a alterações no gene COL7A1, que produz uma proteína de colágeno fundamental para segurar as camadas da pele unidas. Embora não haja cura, o SUS fornece pelo seu protocolo de cuidados remédios para dor, coceira, colírio e suplementos para proteger a saúde de quem convive com a doença.
A epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenoides predominantemente na região pré-tibial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
1.204 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
New Onset Mitral Regurgitation Caused by Mitral Valve Prolapse in a Male Patient with Dominant Pretibial Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa in an Italian family.
A novel mutation of COL7A1 in a Chinese DEB-Pt family and review of the literature.
Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa associated with aberrant exon splicing of type VII collagen.
Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Epidermólise Bolhosa". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
É um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica caracterizado pelo aparecimento de bolhas, feridas e lesões semelhantes a placas na parte anterior das pernas (canelas). A condição tem início geralmente na infância ou no período neonatal e afeta menos de 1 indivíduo em 1 milhão.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
