A epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenoides predominantemente na região pré-tibial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial é um subtipo raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenoides predominantemente na região pré-tibial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular matrix (ECM) proteins such as type IV collagen
Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
1,204 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
New Onset Mitral Regurgitation Caused by Mitral Valve Prolapse in a Male Patient with Dominant Pretibial Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa in an Italian family.
A novel mutation of COL7A1 in a Chinese DEB-Pt family and review of the literature.
Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa associated with aberrant exon splicing of type VII collagen.
Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
Associação brasileira dedicada a Epidermólise bolhosa.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- New Onset Mitral Regurgitation Caused by Mitral Valve Prolapse in a Male Patient with Dominant Pretibial Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
- Dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa in an Italian family.
- A novel mutation of COL7A1 in a Chinese DEB-Pt family and review of the literature.
- Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa associated with aberrant exon splicing of type VII collagen.
- Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79410(Orphanet)
- OMIM OMIM:131850(OMIM)
- MONDO:0007552(MONDO)
- GARD:2155(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780557(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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